به گزارش تاج خبر از تهران، نادره افشارها با اشاره به فرآیند شناسایی بیماران مبتلا به فنیل کتونوری اظهار کرد: بهزیستی با جمع‌آوری فهرست افراد شناسایی‌شده و دریافت مدارک لازم، از جمله گواهی پزشک معتمد و آزمایش‌های مربوطه، مددجو را به کمیسیون پزشکی ارجاع می‌دهد و در صورت تأیید، فرد به عنوان بیمار متابولیک ثبت شده و از خدمات حمایتی برخوردار می‌شود.
وی افزود: این بیماران علاوه بر کمک‌هزینه تغذیه، از خدمات درمانی مرتبط با اختلالات متابولیک نیز بهره‌مند می‌شوند. همچنین، افرادی که علاوه بر این اختلال، معلولیت نیز داشته باشند، بسته به نوع و شدت آن، از خدمات توانبخشی مانند کمک‌هزینه ایاب و ذهاب، مناسب‌سازی، مستمری خانواده و سایر خدمات توانبخشی استفاده می‌کنند.
فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک مادرزادی نادر است که به دلیل نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود. این اختلال در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، موجب اختلال رشد و عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود و رعایت رژیم غذایی سخت‌گیرانه و مصرف محدود پروتئین برای سلامت این بیماران ضروری است.
